巨人癥是由于人體在骨骺融合之前生長(zhǎng)激素過度分泌所造成的以身高持續(xù)生長(zhǎng)為特征的臨床綜合征。
本病起病比較隱匿,病情通常較長(zhǎng)?;颊咧饕獣?huì)出現(xiàn)全身軟組織、骨骼過度增生的情況,表現(xiàn)為身材高大、面容粗獷等;同時(shí)可伴有垂體增大壓迫癥狀,包括頭痛、惡心、嘔吐、視物模糊、復(fù)視、視野缺損等。
如果巨人癥能夠得到及時(shí)且有效的治療,一般軟組織過度生長(zhǎng)的情況和相關(guān)癥狀會(huì)不同程度的消退,但是身高無法逆轉(zhuǎn)。
巨人癥的突出癥狀是身材高大,患者的身高會(huì)明顯高于同齡人群;同時(shí)會(huì)伴有軟組織肥厚、骨骼變粗的現(xiàn)象,表現(xiàn)為手足粗大、皮膚粗糙等。
其次,由于巨人癥多是由于垂體腺瘤所致,因此患者還會(huì)伴有垂體增大壓迫癥狀,如頭痛、惡心、視乳頭水腫、性發(fā)育延遲、睡眠障礙等。
巨人癥患者得到積極治療后可能會(huì)使癥狀逐漸消退,并獲得理想生存期限;但是如果未得到及時(shí)治療,則可能會(huì)因?yàn)楹粑ソ摺⒋贵w功能衰竭等并發(fā)癥而危及生命安全。
巨人癥的病因主要是體內(nèi)生長(zhǎng)激素分泌過多,而生長(zhǎng)激素的來源有很多,大致可以分為垂體性因素以及垂體外因素。
1、垂體性因素
如腦垂體增生、垂體腺瘤等疾病,均可能會(huì)導(dǎo)致垂體功能紊亂,進(jìn)而會(huì)使垂體分泌大量生長(zhǎng)激素,最終會(huì)誘發(fā)巨人癥。
2、垂體外因素
如患有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、胰島細(xì)胞瘤、腸道類癌等疾病時(shí),腫瘤細(xì)胞可能會(huì)過度分泌生長(zhǎng)激素,從而會(huì)造成巨人癥。
如果存在生長(zhǎng)速度過快、身材高大、皮膚粗糙等癥狀,則應(yīng)該高度懷疑患有巨人癥,應(yīng)該立即前往內(nèi)分泌科就診,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行血清IGF-1濃度測(cè)定,若數(shù)值明顯升高,則可以初步診斷為巨人癥;隨后還需要進(jìn)行口服葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)檢查,如果無法將血清生長(zhǎng)激素抑制在1μg/L以下,則可以確診為巨人癥。
雖然確診為巨人癥之后無法使骨骼改變的情況發(fā)生逆轉(zhuǎn),但是經(jīng)過積極治療能夠改善患者生活質(zhì)量,降低出現(xiàn)呼吸衰竭、糖尿病等并發(fā)癥的幾率。
巨人癥的治療方法包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。
1、一般治療
患病期間需要積極將血壓、血糖控制在正常范圍,并且保持呼吸道通暢。注意休息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或者過度勞累。
2、藥物治療
患者可以根據(jù)自身病情并結(jié)合醫(yī)生建議使用生長(zhǎng)抑素類似物、多巴胺能激動(dòng)劑、GH受體拮抗劑等藥物進(jìn)行治療,從而抑制生長(zhǎng)激素的分泌,起到減輕癥狀、控制病情發(fā)展的作用。
3、手術(shù)治療
對(duì)于垂體腺瘤造成的巨人癥,通常以手術(shù)治療為主,包括經(jīng)鼻蝶竇微創(chuàng)手術(shù)、傳統(tǒng)開顱手術(shù)等。若是胰島細(xì)胞瘤引起的巨人癥,也需要及時(shí)通過手術(shù)的方式切除腫瘤。
巨人癥的日常注意事項(xiàng)包括合理運(yùn)動(dòng)、保持膳食均衡、監(jiān)測(cè)病情等。
1、合理運(yùn)動(dòng)
患者平時(shí)可以適當(dāng)進(jìn)行比較舒緩的運(yùn)動(dòng),如散步、打太極拳等;不可進(jìn)行任何劇烈的運(yùn)動(dòng),否則容易造成骨折。
2、保持膳食均衡
患病期間需要均衡攝入各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì),包括蛋白質(zhì)、維生素、微量元素等。但是由于巨人癥患者通常會(huì)伴有血糖異常、血脂異常的現(xiàn)象,所以要注意限制高糖分和高脂肪食物的攝入。
3、監(jiān)測(cè)病情
一般建議巨人癥患者每3-6個(gè)月隨訪一次,以評(píng)估垂體功能,了解疾病的控制情況。
巨人癥尚且缺乏有效的預(yù)防措施,但是通過調(diào)整心態(tài)、避免受到各種理化因素刺激、盡快治療高危疾病等措施能夠在一定程度上降低出現(xiàn)巨人癥的風(fēng)險(xiǎn)。
1、調(diào)整心態(tài)
平時(shí)需要保持心態(tài)平和,不可過于激動(dòng)、煩躁、興奮等,否則可能會(huì)造成內(nèi)分泌紊亂,導(dǎo)致激素分泌異常,進(jìn)而增加患巨人癥的幾率。
2、避免受到各種理化因素刺激
日常需要注意保護(hù)自己,盡量避免受到各種理化因素刺激,以免造成基因突變,誘發(fā)巨人癥。
3、盡快治療高危疾病
垂體腺瘤、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、胰島細(xì)胞瘤等疾病均可能會(huì)引起巨人癥,因此及時(shí)采取手術(shù)治療將上述腫瘤切除也可以在一定程度上預(yù)防巨人癥。
巨人癥一般可以通過臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷。
1、臨床癥狀
如果患者發(fā)現(xiàn)自己身高明顯高于同齡人群,且還在持續(xù)增長(zhǎng),甚至伴有手足粗大、性發(fā)育延遲等癥狀,則多數(shù)是患有巨人癥所致。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查
包括血清IGF-1濃度測(cè)定、口服葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)等。如果血清IGF-1濃度升高,且口服葡萄糖后無法將血清生長(zhǎng)激素抑制在1μg/L以下,則可以確診為巨人癥。
3、影像學(xué)檢查
如CT、磁共振成像等,不僅能夠用于巨人癥的輔助診斷,還可以找出巨人癥的病因。
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八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。
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8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。