先天性巨結(jié)腸

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先天性巨結(jié)腸 就診科室:小兒外科
概述

  先天性巨結(jié)腸一般是指腸道神經(jīng)節(jié)缺如引起的疾病。

  先天性巨結(jié)腸也可稱為赫什朋病,是嬰兒群體中較為常見的先天性疾病,有一定的遺傳傾向,父母一方患有先天性巨結(jié)腸或雙方均患有先天性巨結(jié)腸,其子女患有先天性巨結(jié)腸的概率相對(duì)于正常人群要高,通常是由神經(jīng)節(jié)缺如所致的疾病,多發(fā)生于乙狀結(jié)腸、直腸等部位,受累的腸道會(huì)發(fā)生痙攣性狹窄,不能像正常腸道一樣蠕動(dòng),從而造成腸內(nèi)容物無法正常排出,會(huì)在腸道內(nèi)堆積,進(jìn)而導(dǎo)致近端的腸管發(fā)生擴(kuò)張,逐漸形成巨結(jié)腸病變。

就診指南
  • 小兒外科
  • 嬰幼兒人群
  • 藥物治療 手術(shù)治療
  • 有遺傳傾向
  • 胎便排出延緩 頑固性便秘 腹脹 結(jié)腸發(fā)炎
  • 查體 血常規(guī) 尿常規(guī) X線檢查 直腸黏膜組織病理活檢
  • 腸造瘺術(shù) 根治性手術(shù)
癥狀

  先天性巨結(jié)腸的癥狀一般包括胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹、結(jié)腸發(fā)炎等癥狀。

  1、胎便排出延緩

  受腸管痙攣的影響,可導(dǎo)致局部腸道堵塞、排便功能障礙,使胎兒無法順利排出體外,從而發(fā)生滯留,引起胎便排出延緩。

  2、頑固性便秘

  在發(fā)生胎便排出延緩后的幾天,滯留的糞便會(huì)在腸道內(nèi)干結(jié),造成堵塞,使糞便更難排出體外,導(dǎo)致頑固性便秘,嚴(yán)重時(shí)需要通過灌腸利于腸道暢通。

  3、腹脹

  由于胎便排出延緩或頑固性便秘,導(dǎo)致糞便在腸道內(nèi)積聚,無法排出體內(nèi),使腸道內(nèi)壓力升高,從而可引起腹脹。

  4、結(jié)腸發(fā)炎

  由于糞便滯留,長時(shí)間無法排出體外,導(dǎo)致細(xì)菌大量繁殖,從而引發(fā)炎癥,出現(xiàn)發(fā)熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等癥狀。

病因

  先天性巨結(jié)腸的病因一般包括胚胎發(fā)育異常、基因遺傳、腸壁微環(huán)境異常等。

  1、胚胎發(fā)育異常

  在胚胎發(fā)育第6-12周左右,腸神經(jīng)遷移發(fā)育,當(dāng)受到母體炎癥刺激、藥物等因素的影響,可導(dǎo)致發(fā)育停滯,使直腸、乙狀結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)節(jié)缺如,從而引起腸道痙攣,導(dǎo)致排便功能障礙。

  2、基因遺傳

  先天性巨結(jié)腸病有一定的遺傳性,受10號(hào)染色體長臂基因和內(nèi)皮素-B受體基因的影響,家族中長輩患有該疾病時(shí),后代患病的概率會(huì)相對(duì)增加。

  3、腸壁微環(huán)境異常

  腸道微環(huán)境的改變可導(dǎo)致先天性巨結(jié)腸,比如神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞衍化親神經(jīng)營養(yǎng)因子、神經(jīng)生長因子、神經(jīng)細(xì)胞粘附因子的異常。

就醫(yī)

  寶寶出生后1~2天沒有胎便排出時(shí),需要及時(shí)就醫(yī)。

  先天性巨結(jié)腸一般是由于乙狀結(jié)腸、直腸等部位的腸管梗阻,或排便功能障礙等原因所致,患兒通常會(huì)出現(xiàn)生后1-2天無胎便排出或僅排出少量胎便的癥狀,當(dāng)患者出現(xiàn)上述癥狀時(shí),可考慮是先天性巨結(jié)腸,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療,以免延誤病情。同時(shí),由于長時(shí)間未排除胎便,可使患兒出現(xiàn)頑固性便秘,導(dǎo)致糞便積聚無法排出體外,此時(shí)患兒會(huì)出現(xiàn)腹脹、腹痛、惡心、嘔吐、食欲不振、生長發(fā)育遲緩等癥狀,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)繼發(fā)致病菌感染,出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛等癥狀,這種情況下需要及時(shí)將患兒送往醫(yī)院治療。

治療

  先天性巨結(jié)腸的治療方法包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

  1、一般治療

  家長應(yīng)保持室內(nèi)環(huán)境溫度穩(wěn)定,注意患兒的保暖,適當(dāng)給患兒補(bǔ)充水分,以防發(fā)生水電解質(zhì)紊亂,病情比較嚴(yán)重出現(xiàn)呼吸困難的患兒,應(yīng)及時(shí)給予氧氣支持。

  2、藥物治療

  對(duì)于胎便遲遲無法排出或排便困難的患兒,可在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用腸道潤滑劑進(jìn)行治療,比如開塞露、乳果糖等。

  3、手術(shù)治療

  對(duì)于腸道肥大明顯,糞便無法排出的患兒,可采取手術(shù)治療,比如腸造瘺術(shù)、拖出型結(jié)腸直腸端端吻合術(shù)、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出與肛管吻合術(shù)等。

日常

  先天性巨結(jié)腸的日常注意事項(xiàng)一般包括調(diào)整飲食、注意衛(wèi)生、定期復(fù)查。

  1、調(diào)整飲食

  家長應(yīng)注意調(diào)整患兒的飲食,適當(dāng)多吃富含膳食纖維以及維生素的食物,比如蔬菜、水果等,避免食用高脂肪、高熱量以及辛辣刺激性的食物,以防發(fā)生便秘,進(jìn)一步加重病情。

  2、注意衛(wèi)生

  手術(shù)后,家長應(yīng)注意患兒創(chuàng)口部位的清潔衛(wèi)生,保持創(chuàng)口部位的干燥,避免患兒用手去抓撓患處,以防細(xì)菌滋生,從而誘發(fā)感染。

  3、定期復(fù)查

  家長應(yīng)遵醫(yī)囑,每天觀察患兒是否有發(fā)熱、排便異常等癥狀,定期帶患兒去醫(yī)院復(fù)查,對(duì)患兒的排便及控便能力進(jìn)行評(píng)估。

預(yù)防

  先天性巨結(jié)腸一般無法進(jìn)行有效地預(yù)防。

  先天性巨結(jié)腸屬于先天性畸形疾病,其發(fā)生的原因通常是由于基因突變所致,在胚胎發(fā)育的第6-12周,已經(jīng)發(fā)生腸神經(jīng)發(fā)育停滯,使腸神經(jīng)元缺如,并造成排便功能障礙,無法對(duì)其進(jìn)行有效的治療,并且在進(jìn)行孕前或孕期檢查的時(shí)候不能夠準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)遺傳基因以及相關(guān)疾病,所以先天性巨結(jié)腸通常無法進(jìn)行有效地預(yù)防。但是母親在懷孕期間通過適當(dāng)?shù)劐憻?、加?qiáng)營養(yǎng)攝入、避免接觸有害物質(zhì)以及定期去醫(yī)院做產(chǎn)前檢查,對(duì)于自身以及胎兒的健康都有一定益處。

診斷

  先天性巨結(jié)腸的診斷方法一般包括查體、實(shí)驗(yàn)室檢查、X線檢查、直腸黏膜組織病理活檢等。

  1、查體

  通過指檢,即將手指插入患兒肛門,再將手指拔出,插入時(shí)會(huì)感覺到裹指感,拔除后會(huì)出現(xiàn)噴射狀排便。

  2、實(shí)驗(yàn)室檢查

  通過血常規(guī)、尿常規(guī)、腎功能等方面的檢查,可判斷患兒是否繼發(fā)感染等其他并發(fā)癥。

  3、X線檢查

  由于腸道阻塞、充氣,通過X線檢查,可清晰觀察到患兒近端小腸擴(kuò)張,從而初步判斷患有先天性巨結(jié)腸。

  4、直腸黏膜組織病理活檢

  對(duì)病變部位組織進(jìn)行活檢,可判斷有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,若無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,則可確診為先天性巨結(jié)腸。

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